江苏南通首例第三代赠卵试管婴儿诞生排除遗传性疾病

　　日前，记者获悉，3月1日，江苏南通首例第三代赠卵试南通大学江苏南通医院生殖医学中心团队成功诞生了南通第一个婴儿。

　　据介绍，管婴儿诞生排除遗传性疾病这是南通大学南通医院生殖医学中心团队首次成功应用 "等位基因图谱技术"(MaReCs?)鉴定胚胎平衡易位携带状态，阻断染色体平衡易位向后代的传递，也是粤东地区第一个MaReCs。

　　据了解，这对来自江苏南通的夫妇结婚4年未孕，四处求医，在其他医院被诊断为 "双侧输卵管梗阻"。经朋友介绍，他们于2022年2月来到江苏南通大学江苏南通医院生殖医学门诊部寻求帮助。

　　由于夫妻俩原发不孕多年，中心主任钱卫平和孙博兰试管医生建议夫妻俩进行核型检测，发现女方5号和19号染色体平衡易位，男方核型正常，理论上后代有1/18的概率是染色体易位胚胎，16/18的概率面临死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

　　"由于平衡易位是染料的一部分 。

　　据介绍，染色体相互易位还包括平衡易位和罗氏易位，其中平衡染色体易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1‰-2‰，而平衡易位携带者的智力和表型大多正常。理论上子代完全正常的概率为1/18，平衡易位的概率为1/18，面临自然流产、死胎的概率为16/18 子代面临自然流产、32岁的多囊卵巢和丈夫有少精症能做供卵试管婴儿吗。死胎、胎儿畸形等严重问题的概率也有16/18。你年纪大了就不能做借卵试管婴儿了？--1位46岁女性的疑惑。

　　因此，平衡易位携带者要想拥有一个健康的宝宝，最好的办法是通过借卵试管婴儿技术选择染色体正常的胚胎进行植入，以避免反复流产带来的身心伤害。

　　植入前基因检测（PGT），俗称 "第三代借卵试管婴儿"，是指在将胚胎移植到子宫内进行供精借卵试管婴儿之前，通过显微镜操作获得少量细胞进行基因分析和检测，以排除携带遗传疾病的细胞。这项技术可以有效地防止患有遗传病的儿童出生。

　　MaReCs? 技术是高通量测序和SNP连锁分析的结合，它不仅能让平衡易位的夫妇成功地生下孩子，还能区分出平衡易位的胚胎和完全正常的胚胎。MaReC是一种新的测序和SNP连锁分析方法。截至目前，南通已有近1000个家庭受益于MaReCs！

　　2022年11月，江苏南通大学南通医院生殖医学中心通过了国家卫生建设委员会专家组对 "植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）"（第三代借卵试管婴儿）的现场评审，成为粤东地区首家开展此项技术的医疗机构，解决了很多因染色体或单基因疾病导致的生育困难家庭的问题。解决了许多因染色体或单基因疾病而导致生育困难的家庭的难题。

　　记者】姚树辉。

　　通讯员】田怀谷 李梦媛。